Google brengt AI-kaart uit die 9 miljard DNA-varianten voorspelt

👁 115 keer gelezen

Google heeft dinsdag AlphaGenome Atlas aangekondigd, een databron die de gevolgen probeert te voorspellen van elke mogelijke enkelvoudige baseverandering in het menselijk genoom. Het menselijk genoom telt ongeveer 3 miljard basen, en omdat er per positie drie alternatieve DNA-basen bestaan die niet in het referentiegenoom voorkomen, verwerkt het systeem in totaal 9 miljard basevarianten via de AlphaGenome-software.

AlphaGenome is ontworpen om de potentiële functie van niet-coderend DNA te identificeren. Hoewel eiwitcoderende genen de meeste aandacht krijgen, maken ze minder dan 3 procent van het menselijk genoom uit. De rest is niet-coderend en bevat onder meer centromeren, telomeren en regulatoir DNA dat bepaalt waar en wanneer cellen bepaalde eiwitten aanmaken. Een groot deel van dat niet-coderende DNA is echter resten van oude virusinfecties en andere moleculaire parasieten zonder bekende functie.

Wat AlphaGenome precies evalueert

Het onderscheid maken tussen functioneel en niet-functioneel niet-coderend DNA is lastig, omdat de eiwitten die aan DNA binden niet kieskeurig zijn wat betreft de exacte volgorde van basen. Ze kunnen willekeurig door het genoom binden en verdragen een zekere mate van mutatie. Bovendien zijn veel van deze eiwitten celtype-specifiek: levercellen, zenuwcellen en immuuncellen hebben elk een andere populatie DNA-bindende eiwitten.

AlphaGenome evalueert DNA-sequenties op meerdere functionele eigenschappen tegelijk, waaronder genexpressie, transcriptie-initiatie, chromatinetoegankelijkheid, histonmodificaties, transcriptiefactorbinding, chromatinecontactkaarten en splice-sitegebruik. Dat een enkel softwarepakket al deze analyses uitvoert, is een praktisch voordeel voor onderzoekers die anders meerdere afzonderlijke tools zouden moeten combineren.

Het systeem heeft wel beperkingen. AlphaGenome werkt voorlopig uitsluitend met sequenties van muizen en mensen, en is getraind op een beperkt aantal celtypen die biologen uitvoerig hebben bestudeerd. Dat betekent dat de voorspellingen minder betrouwbaar kunnen zijn voor zeldzamere celtypen waarvoor weinig trainingsdata beschikbaar zijn.

Of AlphaGenome Atlas daadwerkelijk nieuwe inzichten oplevert die verder gaan dan wat de trainingsdata al bevatten, zal pas duidelijk worden zodra biologen het systeem in de praktijk intensief gaan gebruiken - als dat al gebeurt.

// lees verderLogo met AI: zes varianten, één probleem dat je niet meteen zietAI-tools24 uur AI-generator in Google Earth: wat het kostteMagazineNemotron 3.5 Super VL vs Step 5: Gewichten, licenties en testAI-overzicht

Kinetyra